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Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare des surrénales
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Website
Email

Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
Website
Email

Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Organisation Lokalisationsdiagnostik

Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Website
Email

07071 2983670
07071 292784
Website
Email

Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Néoplasie endocrinienne multiple
Spectre de dysplasie septo-optique
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Noonan
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
Acromégalie
Adénome hypophysaire
Syndrome de Turner

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Prolactinome
Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare
Craniopharyngiome
Maladie d'Addison
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Lipodystrophie primitive
Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

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Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Différence du développement sexuel
Obésité génétique
Insulinome
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare des surrénales
Hyperinsulinisme congénital isolé
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type B
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Diabète néonatal
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
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Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel
Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Organisation Lokalisationsdiagnostik

Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

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07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)
Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)

Néoplasie endocrinienne multiple
Spectre de dysplasie septo-optique
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome de Noonan
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome adrenogenital
Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
Acromégalie
Adénome hypophysaire
Syndrome de Turner

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Prolactinome
Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare
Craniopharyngiome
Maladie d'Addison
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Lipodystrophie primitive
Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie

Supportgroups 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism

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